X染色体とY染色体。 ネイサン・デベリー
[公開日] 2022 年 12 月 6 日 午前 6 時 5 分 (AEDT)
[著作者] Jenny Graves
人間や他の哺乳動物の赤ちゃんの性別は、Y 染色体上の男性決定遺伝子によって決定されます。 しかし、人間の Y 染色体は退化しており、数百万年で消滅する可能性があり、新しい性遺伝子を進化させない限り、絶滅につながる可能性があります。
幸いなことに、齧歯類の 2 つの部門はすでに Y 染色体を失い、物語を語るために生きてきました。
全米科学アカデミー議事録：PNAS (Proceedings of the National Academy of Science) に掲載された新しい論文は、トゲネズミがどのようにして新しいオス決定遺伝子を進化させたかを示しています。
Y染色体が人間の性別を決定する仕組み
人間では、他の哺乳類と同様に、メスは 2 つの X 染色体を持ち、オスは 1 つの X と Y と呼ばれる小さな小さな染色体を持っています。 X は「不明」の略です。
Xには、性に関係のないあらゆる種類の仕事をする約900の遺伝子が含まれています。 しかし、Y にはわずかな遺伝子 (約 55) しか含まれておらず、多くの非コード DNA (何もしないように見える単純な反復 DNA) が含まれています。
しかし、Y 染色体には、胚の中で男性の発生を促進する非常に重要な遺伝子が含まれているため、威力を発揮します。 受胎後約 12 週間で、このマスター遺伝子は精巣の発達を制御する他の遺伝子のスイッチを入れます。 胎児の精巣は男性ホルモン（テストステロンとその誘導体）を作り、赤ちゃんが男の子として成長することを保証します。
このマスター性遺伝子は、1990 年に SRY (Y の性領域 : sex region on the Y) として特定されました。これは、性染色体上にはありませんが、すべての脊椎動物の雄性決定の鍵となる SOX9 と呼ばれる遺伝子から始まる遺伝経路を引き起こすことによって機能します。
消えたY
ほとんどの哺乳類は、私たちと同様の X 染色体と Y 染色体を持っています。 多くの遺伝子を持つ X と、SRY とその他いくつかの遺伝子を持つ Y です。 このシステムには、男性と女性で X 遺伝子の投与量が異なるため、問題があります。
このような奇妙なシステムはどのように進化したのでしょうか? 驚くべき発見は、オーストラリアのカモノハシ (Australia’s platypus) は、鳥の性染色体に似た、まったく異なる性染色体を持っているということです。
カモノハシでは、XY ペアは 2 つの等しいメンバーを持つ単なる通常の染色体です。 これは、哺乳類の X と Y がそれほど前のことではない通常の染色体のペアであったことを示唆しています。
これは、Y 染色体が 1 億 6600 万年の間に 900 マイナス 55 個の活性遺伝子を失ったことを意味し、人間とカモノハシは別々に進化してきました。 これは、100 万年ごとに約 5 つの遺伝子が失われていることを意味します。 このままでは最後の55個の遺伝子が1100万年でなくなってしまう。
ヒト Y 染色体の死が差し迫っているという私たちの主張は騒動を巻き起こし、今日に至るまで、私たちの Y 染色体の推定寿命についての無限から数千年の間の見積もりの主張と反論があります。
Y染色体を持たないげっ歯類
幸いなことに、すでに Y 染色体を失ったげっ歯類の 2 つの系統が知られていますが、まだ生き残っています。
東欧のモグラハタネズミや日本のトゲネズミには、Y染色体とSRYが完全に消失した種が存在します。 X 染色体は、男女ともに 1 個または 2 個で残っています。
photo: The Amami spiny rat (Tokudaia osimensis) is endemic to the Japanese island of Amami Ōshima. Asato Kuroiwa
アマミトゲネズミ (トクダイア オシメンシス) は奄美大島の固有種です。 黒岩麻里 (注１)
モグラハタネズミが SRY 遺伝子なしでどのように性別を決定するかはまだ明らかではありませんが、北海道大学の生物学者である黒岩麻里氏が率いるチームは、より幸運に恵まれ、トゲネズミと出会いました。それは、既に絶滅した日本の別の島に生息していた3種のグループの一つでした。
黒岩のチームは、トゲネズミの Y 遺伝子のほとんどが他の染色体に移動していることを発見しました。 しかし、彼女らは SRY の徴候も、それを代用する遺伝子も発見しませんでした。
photo: Asato Kuroiwa leads the lab that discovered the ‘new’ sex determination gene in spiny rats. Asato Kuroiwa
写真：トゲネズミの「新しい」性決定遺伝子を発見した研究室を率いる黒岩麻里 教授。
ついに、彼女らは PNAS 上で成功した識別を公開しました。 チームは、雄のゲノムにはあるが雌のゲノムにはなかった配列を発見し、これらを改良して、個々のネズミの配列をテストしました。
彼女らが発見したのは、トゲネズミの第 3 染色体上にある重要な性遺伝子 SOX9 付近の小さな違いでした。 小さな重複 (30 億以上の塩基対のうちわずか 17,000 塩基対) がすべての男性に存在し、女性には存在しませんでした。
彼女らは、この複製された DNA の小さなビットに、通常 SRY に応答して SOX9 をオンにするスイッチが含まれていることを示唆しています。 この重複をマウスに導入したところ、SOX9 の活性が高まることがわかったため、この変更により SRY がなくても SOX9 が機能する可能性があります。
これが男性の未来にとって意味すること
人類の Y 染色体の差し迫った – 進化論的に言えば – 消失は、私たちの将来についての憶測を引き出しました。
一部のトカゲやヘビは雌のみの種であり、単為生殖 (parthenogenesis) として知られる方法で自分の遺伝子から卵を作ることができます。 しかし、これは人間や他の哺乳動物では起こり得ません。精子を介して父親から受け継いだ場合にのみ機能する重要な「刷り込み」遺伝子が少なくとも 30 個あるからです。
生殖には精子と男性が必要です。つまり、Y 染色体の終焉は人類の絶滅を告げる可能性があります。
新しい発見は、人間が新しい性決定遺伝子を進化させることができるという別の可能性を支持しています。 ふぅ！（一安心）
ただし、新しい性決定遺伝子の進化にはリスクが伴います。 世界のさまざまな地域で複数の新しいシステムが進化するとどうなるでしょうか?
性遺伝子の「戦争」は新種の分離につながる可能性があり、これはまさにモグラハタネズミとトゲネズミで起こったことです。
したがって、誰かが 1,100 万年後に地球を訪れた場合、人間がいないか、異なる性決定システムによって区別されているいくつかの異なる人間の種が見つかる可能性があります。
この記事は、クリエイティブコモンズライセンス(CCL)の下で The Conversation と各著作者からの承認に基づき再発行されています。日本語訳は archive4ones(Koichi Ikenoue) の文責で行われています。オリジナルの記事を読めます。original article.
[編集者注] 注１: 北海道大学, 大学院理学研究員, 黒岩麻里 教授 KUROIWA_Asato
