公開日: 2024 年 6 月 17 日 午前 6 時 10 分 AEST
著作者 Jenny Graves
現生人類の最も近い親類であるネアンデルタール人は、約 3 万年前に絶滅するまで、ヨーロッパとアジアの一部に住んでいました。
遺伝子研究により、現生人類と この遠い昔に絶滅した近縁種とのつながりがますます明らかになりつつあります。最近では、こうした異人種の間で 約 4 万 7 千年前 に比較的短期間に交配が急増したことが明らかになっています。しかし、まだ謎が 1 つ残っています。
今日のホモ サピエンス（現生人類）のゲノムには、ネアンデルタール人の DNA が少し含まれています。これらの遺伝子の痕跡は、男性を作る Y 染色体を除く、ネアンデルタール人のゲノムのほぼすべての部分から来ています。
では、ネアンデルタール人の Y 染色体に何が起こったのでしょうか。偶然、または交配パターンや劣った機能によって失われた可能性があります。しかし、その答えは、異種間ハイブリッドの健康に関する 100 年前の理論にあるかもしれません。
ネアンデルタール人の性別、遺伝子、染色体
ネアンデルタール人と現生人類は、55万年前から76万5000年前のどこかアフリカで別々の道を歩み始めました。そのとき、ネアンデルタール人はヨーロッパに迷い込みましたが、私たちの祖先はそこに留まりました。彼らが再び出会うのは、4万年前から5万年前にホモ・サピエンスがヨーロッパとアジアに移住したときでした。
科学者たちは、ヨーロッパとアジアにいたネアンデルタール人の 骨と歯 の保存状態の良いDNAのおかげで、男性と女性のネアンデルタール人のゲノムの完全なコピーを回収しました。当然ながら、ネアンデルタール人のゲノムは私たちのものと非常に似ており、約2万の遺伝子が23本の染色体に束ねられていました。
私たちと同様に、ネアンデルタール人は、その22本の染色体の2つのコピー（両親から1本ずつ）と、性染色体のペアを持っていました。女性には 2 つの X 性染色体があり、男性には 1 つの X 性染色体と 1 つの Y 性染色体がありました。
Y 染色体は、反復する「ジャンク」DNA を多く含むため、配列の決定が難しく、ネアンデルタール人の Y ゲノムは 部分的にしか 配列が決定されていません。ただし、配列が決定された大きな断片には、現代人の Y 染色体にあるのと同じ遺伝子のいくつかのバージョンが含まれています。
現生人類では、SRY と呼ばれる Y 染色体遺伝子が、XY 胚が男性に成長するプロセスを開始します。SRY 遺伝子はすべての類人猿でこの役割を果たしているため、ネアンデルタール人にも同様の役割を果たしたと考えられます。ただし、ネアンデルタール人の SRY 遺伝子自体は発見されていません。
異種交配により、私たちにネアンデルタール人の遺伝子が残されました
DNA 配列がネアンデルタール人またはホモサピエンス由来であることを示す小さな手がかりがたくさんあります。そのため、現生人類のゲノムでネアンデルタール人の DNA 配列の一部を探すことができます。
ヨーロッパに起源を持つすべての人類の系統のゲノムには、約 2% のネアンデルタール人の DNA 配列が含まれています。アジアとインドの系統には さらに多くの DNA 配列が含まれていますが、アフリカに限定された系統にはまったく含まれていません。古代のホモサピエンスのゲノムにはさらに多く (約 6%) 含まれていたため、ネアンデルタール人の遺伝子は徐々に消えつつあるようです。
このネアンデルタール人の DNA のほとんどは、現生人類がアフリカからヨーロッパに出て来てから、（約 3 万年前にネアンデルタール人が絶滅するまでの）約 4 万 7 千年前までの 7 千年間に（私たちの体内に）到来しました。この期間中、ネアンデルタール人と現生人類の間 には多くの交配があったに違いありません。
ネアンデルタール人のゲノム全体の少なくとも半分は、さまざまな現生人類のゲノムに見られる（ネアンデルタール人由来の） 断片から組み立てる ことができます。赤毛、関節炎、一部の病気に対する抵抗力などの 特徴 は、ネアンデルタール人の祖先のおかげです。
明らかな例外が 1 つあります。現代人類 の中にネアンデルタール人のY染色体の一部を保持している者は発見されていません。
ネアンデルタール人の Y 染色体に何が起こったのか?
ネアンデルタール人の Y 染色体が失われたのは単に不運だったのか? 男性を作るという本来の役目があまりうまくいかなかったのか? ネアンデルタール人の女性は異種交配に熱中したが、男性はそうではなかったのか? それとも、ネアンデルタール人の Y 染色体に 何か毒性があって、現生人類の遺伝子には作用しなかったのか?
Y 染色体は、その持ち主に息子がいなければその系統の最後となるため、何千世代にもわたって失われただけなのかもしれない。
あるいは、ネアンデルタール人の Y 染色体は異種交配には存在しなかったのかもしれない。ネアンデルタール人の女性に恋をしたのは (あるいは売買、奪取、強姦) 常に現生人類の男性だったのかもしれない。これらの女性から生まれた息子は、すべてホモ・サピエンスの Y 染色体型を持つことになる。しかし、この考えを、現生人類には ネアンデルタール人のミトコンドリア DNA (女性系統に限定) の痕跡がないという発見と調和させることは困難です。
あるいは、ネアンデルタール人の Y 染色体は、ホモサピエンスほどその役割をうまく果たせなかったのかもしれません。ネアンデルタール人の集団は常に小規模だったため、有害な突然変異が蓄積する可能性が高かったでしょう。
特に有用な遺伝子 (たとえば、精子の数や質、速度など) を持つ Y 染色体は、集団内の他の Y 染色体を急速に置き換えることがわかっています (ヒッチハイカー効果と呼ばれます)。
また、Y 染色体は ヒト全体で劣化している こともわかっています。ネアンデルタール人の Y 染色体から SRY が失われ、ネアンデルタール人が、一部のげっ歯類 のように、新しい性別決定遺伝子を進化させる破壊的なプロセスにあった可能性さえあります。
ネアンデルタール人の Y 染色体は、ハイブリッドの男の子にとって有毒でしたか?
もう 1 つの可能性は、ネアンデルタール人の Y 染色体が現生人類の他の染色体上の遺伝子と連携しないというものです。
ネアンデルタール人の Y 染色体が欠落していることは、「ホールデンの法則: Haldane’s rule」によって説明できるかもしれません。 1920 年代、英国の生物学者 J.B.S. ホールデンは、異種間の交配において、一方の性別が不妊、希少、または不健康である場合、それは常に異なる性染色体を持つ性別であると指摘しました。
メスが XX 染色体を持ち、オスが XY 染色体を持つ哺乳類やその他の動物では、オスの交配種が不適格または不妊である割合が不釣り合いに高いです。 オスが ZZ 染色体を持ち、メスが ZW 染色体を持つ鳥、蝶、その他の動物では、メスが不適格です。
異なる種のマウスの交配の多くでこのパターンが見られ、ネコ科の交配でも同様です。 たとえば、ライオンとトラの交配 (ライガーとタイゴン) では、メスは繁殖可能ですが、オスは不妊です。
ホールデンの法則についてはまだ十分な説明がありません。これは古典的な遺伝学の永遠の謎の 1 つです。
しかし、ある種の Y 染色体が、その同一種の他の染色体の遺伝子と連携するように進化し、たとえ小さな変化でも 近縁種の遺伝子とは連携しない可能性があるというのは、理にかなっているようです。
Y 染色体の遺伝子は、他の染色体の遺伝子よりもはるかに速く進化することが分かっています。そして、そうした遺伝子のいくつかは精子を作る機能があり、これが男性の雑種が不妊になる理由を説明できるかもしれません。
したがって、これはネアンデルタール人の Y 染色体が失われた理由を説明できるかもしれません。また、ネアンデルタール人と現代人がそもそも別の種になったのは、生殖障壁を課す Y 染色体のせいだったという可能性も浮上します。
この記事は、クリエイティブコモンズライセンス(CCL)の下で The Conversation と各著作者からの承認に基づき再発行されています。日本語訳は archive4ones(Koichi Ikenoue) の翻訳責任で行われています。オリジナルの記事を読めます。original article.
